Alkapton niệu: Khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa

Alkapton niệu vẫn là một điều bí ẩn mà nhiều người thắc mắc cần tìm hiểu. Vậy thực sự bệnh này là gì? Nó có nguy hiểm hay không? Và những biến chứng gây ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của con người? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu điều này để lý giải cho những thắc mắc cần được giải đáp.

1. Alkapton niệu là bệnh gì?

Alkapton còn được biết đến với một tên gọi khác là Alkaptonuria. Đây là một căn bệnh có thể được di truyền và rất hiếm gặp. Tại Việt Nam, người ta vẫn hay gọi nó là “bệnh nước tiểu sẫm màu”. Tên gọi này bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu khi đi ngoài. Đồng thời cũng là một phần đến từ các mô liên kết của người mang bệnh.

Những người có khiếm khuyết enzyme homogentisate 1 và 2-dioxygenase là những người sẽ dễ mắc phải Alkapton niệu. Do khiếm khuyết trên mà nó sẽ dẫn đến sự bất thường xảy ra trong quá trình chuyển hóa các axit amin phenylalanie và sẽ dẫn đến kết quả là sự chuyển hóa các acid homogentisate. Nó là một dạng chất độc có hại, thu thập được chủ yếu ở vùng da cùng và mô liên kết có ở trên cơ thể.

Một điều đặc biệt là loại chất độc này chỉ tồn tại hầu hết ở trong các sụn khớp. Từ đó nó sẽ dần dần làm hỏng các mô sụn khớp đó một cách từ từ khó phát hiện. 

2. Những nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Alkapton niệu không phải ngẫu nhiên mà xuất hiện. Nó luôn có một số nguyên nhân nhất định dẫn đến sự xuất hiện của bệnh. Nguyên nhân chính dẫn đến sự xuất hiện của Alkapton niệu bệnh là đột biến trong gen HGD.

HGD tức là Homogentisate dioxygenase. Đây là một trong những yếu tố gây bệnh được biết đến nhiều nhất. Gen HGD là nền tảng cung cấp các điều kiện đủ để tạo ra một loại enzyme có tên là homogentisate oxyase. Loại enzyme này có thể phá vỡ được các loại axit amin phenylalanine và tyrosine. Đây đều là những thành phần có vai trò quan trọng trong quá trình cấu thành các protein. 

Đột biến trong gen HGD sẽ làm giảm vai trò của enzyme trong quá trình hình thành bệnh. Dẫn đến kết quả cuối cùng chính là sự xuất hiện của axit homogentisic, nó được tích tụ và hình thành dưới dạng các phenylalanine và tyrosine đã bị phá vỡ liên kết và dần tích tụ ở trong cơ thể con người. 

Các axit homogentisic bị dư thừa cùng với các hợp chất có liên quan sẽ bị lắng đọng lại ở trong các mô liên kết khác nhau. Chúng sẽ atsc động và khiến cho sụn cùng với da người bệnh bị sẫm màu lại. 

Trải qua một thời gian, sự tích tụ của các chất này ở trong các khớp xương sẽ dẫn đến một loại bệnh mới có tên là viêm khớp. Các Axit homogentisic cũng sẽ được bài tiết qua đường nước tiểu, và đương nhiên nó cũng sẽ khiến cho nước tiểu chuyển sang thành màu sẫm hơn khi tiếp xúc trực tiếp với không khí. 

3. Những triệu chứng và biểu hiện

Sẽ luôn có một số những triệu chứng nhất định để người bệnh có thể nghi ngờ và tìm hiểu về căn bệnh đó. Về Alkapton niệu một số triệu chứng rõ ràng có thể được biết đến như:

• Bệnh viêm khớp tiến triển nhanh hơn, đặc biệt là ở phần xương cột sống
• Da sậm màu hơn, rõ ràng nhất là ở các tuyến mồ hôi và những vùng có tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng của mặt trời
• Mồ hôi có màu nâu
• Sụn tai bị sẫm màu
• Xuất hiện những đốm đen ở trên củng mạc (sclera) và giác mạc
• Xuất hiện viêm tuyến tiền liệt hoặc sỏi tiền liệt tuyến
• Sỏi thận

Với sự tích tụ của các axit homogentisic có ở trong các mô và sụn. Nó sẽ dẫn đến sự xuất hiện một số triệu chứng cụ thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe vô cùng nghiêm trọng. Một số tổn thương ở sụn cùng với một số bộ phận khác xung quanh sẽ bị tổn thương. Ví dụ như ngoài sụn thì cột sống, hông hoặc vai cũng sẽ bị tổn thương và dẫn đến bệnh đau lưng ở những người trẻ. 

Với bệnh nước tiểu sẫm màu có thể là một trong những nguyên nhân gây chậm quá trình phát triển tâm thần nhẹ cho đến mức trung bình tìm thấy được ở một số trường hợp khá hiếm gặp. 

Ngoài một số vấn đề trên, thì Alkapton niệu cũng có thể dẫn đến sự xuất hiện của các vấn đề về tim van khác nhau. Cụ thể là sự vôi hóa hoặc trào ngược van hai lá và van động mạch chủ. Nó đồng thời cũng đẩy nhanh quá trình phát triển của căn bệnh động mạch vành ở người mang bệnh.

4. Một số phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Quá trình di truyền bệnh và chẩn đoán

Alkapton niệu bệnh có thể di truyền qua những thế hệ con cháu thông qua các gen lặn có trong cơ thể bố mẹ. Nó chỉ biểu hiện khi cả bố lẫn mẹ đều là hai người khỏe mạnh nhưng trong người có có mang mầm bệnh Alkapton niệu. Với mỗi trường hợp như vậy, khi mẹ mang thai em bé thì xác suất rơi vào khoảng 25% là đứa trẻ sẽ bị nhiễm bệnh từ bố mẹ.

Để phát hiện bệnh,bác sĩ sẽ thông qua quá trình xét nghiệm nước tiểu. Mặc dù ở nhà, người bệnh có nhận thấy nước tiểu sẫm màu nhưng không phát hiện ra là cơ thể mình đang mang bệnh cho đến khi họ bước vào độ tuổi trưởng thành. Vào khoảng năm 40 tuổi trở về sau, những biến chứng điển hình sẽ xuất hiện rất rõ ràng. CHo đến hiện nay, y học vẫn chưa thể tìm được liệu trình chữa dứt điểm căn bệnh Alkapton này.

Thay vào đó phương pháp điều trị sẽ được bao quát gồm: Thuốc giảm đau và thuốc chống viêm. Đi kèm theo đó là chế độ dinh dưỡng hàng ngày có đầy đủ và các chất giàu vitamin C. Sở dĩ phải có nhiều chất vitamin C trong quá trình chữa bệnh là vì vitamin C có chứa các hoạt chất làm chậm quá trình tích tụ các sắc tố nâu ảnh hưởng đến sụn. 

Một số cách điều trị bệnh

Cho đến hiện nay, vẫn chưa có một phương pháp điều trị nào cho thấy có thể trị dứt điểm được bệnh Alkapton niệu. Thay vào đó là một số phương pháp điều trị làm hạn chế hoặc làm chậm quá trình phát triển của các tác nhân gây bệnh như:

• Sử dụng các đơn thuốc có hàm lượng vitamin C cao. Trong quá trình hình thành của các axit homogentisic ở bên trong sụn, vitamin C có khả năng làm chậm quá trình đó. Đồng thời chất C cũng có khả năng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh viêm khớp.
• Một số bệnh nhân riêng biệt sẽ cần đến phương pháp trị liệu để có thể duy trì được sự linh hoạt cũng như sức mạnh của các cơ bắp trong cơ thể. Quá trình vật lý trị liệu có thể kiểm soát được bệnh đau khớp lâu dài do Alkapton niệu gây ra.
• Chế độ kiêng khem tyrosine và phenylalanine cũng sẽ giúp ích cho quá trình kiểm soát sự rối loạn này. Tuy nhiên, những biện pháp hạn chế với chế độ ăn này được chứng minh có hiệu quả hơn khi áp dụng ở trẻ em so với người trưởng thành.
• Thuốc Nitisinone có khả năng ức chế sự hoạt động 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Đây là một loại enzyme sẽ chịu trách nhiệm cho quá trình sản xuất các axit homogentisic. Bằng phương pháp này, nồng độ axit homogentisic có ở trong cơ thể bệnh nhân sẽ được giảm xuống. Tuy nhiên, trước khi áp dụng phương pháp này vẫn cần được xem xét vì nó có thể dẫn đến một số tác dụng phụ khác.
• Liệu pháp gen cũng là một dạng phương pháp điều trị vô cùng hữu ích cho bệnh Alkapton niệu.

5. Có thể phòng ngừa bệnh hay không?

Giới y học hiện nay vẫn chưa tìm được một phương pháp cụ thể nào có thể ngăn chặn được sự tiến triển của Alkapton niệu. Một phần là do nguyên nhân cụ thể ở đằng sau sự đột biến gen gây bệnh vẫn chưa được biết đến. 

Những nghiên cứu này vẫn đang được thực hiện bởi các chuyên gia nhằm xác định xem có thể hay không ngăn chặn được việc phát triển bệnh. Những đôi vợ chồng có tiền sử người trong gia đình mắc bệnh nên được đi khám và tư vấn về di truyền. Thông qua đó để đánh giá gen cũng như nguy cơ con cái sẽ mắc phải bệnh di truyền này từ bố mẹ.

Nhìn chung, Alkapton niệu ở giai đoạn bắt đầu vẫn chưa mang lại những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe của con người. Nhưng khi về già thì lại vô cùng nguy hiểm dẫn đến sức khỏe không được bảo vệ tốt. Vì vậy nên, việc thường xuyên thăm khám định kỳ sức khỏe tổng quát là điều cần thiết mà mỗi người chúng ta vẫn nên làm hằng năm. Vì một tương lai tốt hơn cho thế hệ sau này, điều này là cần thiết.