Bạch tạng: Khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa

Bạch tạng – một cái tên đã không còn xa lạ đối với chúng ta. Đây là một căn bệnh không quá phổ biến nhưng lại vô cùng nguy hiểm. Những người mắc bệnh thường rất tự ti về ngoại hình của bản thân. Do một số đột biến gen dẫn tới sắc tố da cũng như màu tóc trở nên trắng bệch lạ thường làm người bệnh bỗng chốc trở nên tách biệt với thế giới.

Dù vậy, để trả lời cho câu hỏi “bạch tạng là gì?” thì chắc hẳn không mấy ai dám khẳng định. Để hiểu biết thêm về căn bệnh cũng như tránh được những nguy hiểm không đang có, chúng ta hãy chúng ta hãy cùng nhau tìm hiểu về khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa trị nhé.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng (tên Tiếng Anh: Albinism xuất phát từ tiếng Latin: albus với ý nghĩa là “trắng”). Đây là một thuật ngữ được dùng cho bệnh với các chứng bẩm sinh diễn ra do quá trình sinh tổng hợp các sắc tố bị rối loạn. Sự rối loạn này làm cho da, tóc và mắt của người có màu trắng bệnh. 

Đặc biệt, với căn bệnh này, da của người bệnh rất dễ bị ung thư hoặc bỏng nắng. Ngoài ra, nó còn gây nên chứng rối loạn thị giác, làm giảm thị lực, gây nên chứng sợ ánh nắng cho người bệnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh

Nguyên nhân dẫn tới bạch tạng là do sự xảy ra đột biến tại một trong các gen quy định sắc tố da và có khả năng lan truyền từ bố, mẹ sang con cái. Một số người mắc chứng bạch tạng có nguy cơ sinh con cũng bị chứng bệnh này. Với những sảo sát có được, ta thấy 1/70 người được cho mang trong mình gen bạch tạng.

Các loại đột biến trên các đoạn gen là nguyên nhân dẫn đến các loại bạch tạng khác nhau. Có 2 loại xảy ra phổ biến nhất là bệnh bạch tạng mắt (OA) và bạch tạng da và mắt(OCA). Melanin được tổng hợp  từ axit amin tyrosine bởi các loại đột biến thường gây ảnh hưởng tới enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase). Việc tạo nên melanin sẽ là khác nhau, có thể chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn tùy thuộc vào kiểu đột biến.

Bạch tạng da và mắt (OCA)

Dù vậy, với bố và mẹ mang trong mình gen bạch tạng về da và mắt thì con cái sinh ra sẽ có 25% bị ảnh hưởng lâm sàng, 25% bị ảnh hưởng trên lâm sàng và 50% có khả năng chứa gen bệnh trong người.

Bạch tạng mắt (OA)

Các bé nam mắc một số loại bạch tạng mắt sẽ bị ảnh hưởng nhiều hơn so với các bé nữa. Chúng sẽ hưởng các gen khiếm khuyết thông qua con đường di truyền liên kết với NST giới tính X của bố và mẹ. Với những bệnh nhân này, thường gặp các vấn đề về thị lực nhưng màu và màu tóc thì ít bị ảnh hưởng hơn. Các bé gái sẽ nhẹ hơn các bé trai khi gặp chứng bạch tạng mắt bởi vì chúng có 2 nhiễm sắc thể, 1 NST bình thường và 1 NST bị đột biến.

Thị giác của những người mắc chứng bạch tạng luôn gặp rất nhiều vấn đề bất kể số lượng đột biến ảnh hưởng tới quá trình sản xuất melanin. Bởi lẽ melanin đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển võng mạc và quá trình hình thành các đường thần kinh thị giác từ mắt tới não.

Triệu chứng và biểu hiện bệnh

Dạng bạch tạng toàn phần là dạng mà trong cơ thể hoàn toàn không sản sinh ra melanin. Những người gặp phải dạng bệnh này người biểu hiện lên cơ thể như da màu hồng, tóc trắng bệch, mắt có lẫn màu hồng và màu xanh dương.

Với những người sống ở khu vực Trung Âu và Bắc Âu thì thể bạch tạng này gây nên những ảnh hưởng nghiêm trọng. Bởi lẽ, màu da và mắt quá nhạt sẽ làm giảm đi sức hấp thụ của ánh nắng mặt trời. 

Nếu quan sát bằng mắt thường thì rất khó để nhận biết được một người bị mắc căn bệnh này ở dạng một phần (cơ thể vẫn có khả năng tạo ra melanin). Vì thế có những người mắc chứng bạch tạng một phần vẫn có màu da dâu và mắt nâu nhạt.

Màu da

Những người bị bạch tạng da thường có màu da nhạt, chính vì điều này, nếu bệnh nhân thuộc khu vực nhiệt đới thường dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư. Ở những vùng ngoài nhiệt đời, tác hại của nắng đối với bệnh nhân sẽ ít hơn do lượng nắng mặt trời tương đối ít. Với những bệnh nhân bị bạch tạng về da thì ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt là không đáng kể.

Ảnh hưởng thị giác

Chứng bạch tạng mắt và bạch tạng mắt da toàn phần sẽ có các triệu chứng hoàn toàn khác nhau và tương đối phức tạp. Dù vậy, các bệnh nhân mắc chứng bạch tạng vẫn có khả năng cảm nhận màu sắc bình thường vì chứng bệnh này không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin.

Màu mắt nhạt

Màu mắt của các bệnh nhất mắc chứng bệnh này thường có màu nâu nhạt, nâu sẫm, xanh lá nhiều trường hợp là xanh da trời. Bạch tạng thường làm nhạt đi màu mắt. Một số trường hợp đặc biệt khi xảy ra bạch tạng toàn phần là mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng.

Sự nhạy sáng

Nếu cơ thể không có hoặc có rất ít lượng melanin thì mắt sẽ thiếu đi sự xuất hiện của sắc tố này. Điều này làm cho tròng đen trở nên trong suốt và ánh sáng có thể xuyên qua hết sức dễ dàng. Do đó, một trong những đặc điểm đặc trưng của người mắc chứng bệnh này là nhạy với ánh sáng chói.

Rối loạn thị giác không gian

Sắc tố melanin đóng một vai trò vô cùng quan trọng trong việc hình thành và phát triển của thần kinh thị giác. Nhưng ở những bệnh nhân bạch tạng, đa số các dây thần kinh thị giác bị lẫn lộn tín hiệu giữa các bán cầu. Do đó mất đi sự tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt và các hình ảnh không được xử lý bởi các bán cầu não tương ứng.

Phương pháp điều trị

Chứng bệnh này hình thành từ sự rối loạn di truyền dẫn đến đột biến nhiễm sắc thể nên hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi. Các cách chữa trị nhằm điều trị và chăm sóc vùng mắt đúng cách để kịp thời phát hiện các triệu chứng bất thường.

• Đeo kính đặc biệt là kính áp tròng và tái khám mắt định kỳ theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa. Với các trường hợp bệnh tương đối nặng, cần thực hiện phẫu thuật mắt theo chỉ định của bác sĩ để tránh rung giật nhãn cầu, lác mắt và cải thiện tầm nhìn.
• Chú ý tái khám da hằng năm để có thể xác định được mức độ tổn thương của da, đặc biệt là các dấu hiệu nguy hiểm dẫn tới ung thư da. 

Cần chú ý với trường hợp mắc phải bệnh với hội chứng Hermansky-Pudlak và chediak-Higashi cần có sự theo dõi thường xuyên của các nhân viên y tế cũng như bác sĩ để đảm bảo không gặp phải những biến chứng k mong muốn về sau.

Biện pháp phòng tránh

Để giảm thiểu các ảnh hưởng xấu của bệnh, dưới đây sẽ là một số lời khuyên cho các bệnh nhân để bệnh tình không trở nên nặng hơn.

• Nên mặc các loại áo quần dày hoặc áo quần bảo hộ để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời đối với các bệnh nhân bị bạch tạng da mắt.
• Sử dụng các loại kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao để hạn chế các tác động xấu của ánh nắng tới da của người bệnh.
• Thường xuyên đeo kính dâm đặc biệt khi ra ngoài ánh sáng mặt trời.

Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng bạch tạng thường gặp. Với những thông tin trên mong rằng các bệnh nhân của chúng ta sẽ hiểu thêm về căn bệnh này. Hãy hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa trị để phát hiện và giảm thiểu các nguy hiểm cho bản thân. Đừng bao giờ chủ quan bởi các dấu hiệu dù là nhỏ nhất nhé, chúc bạn sẽ hạn chế được các nguy hiểm về căn bệnh bạch tạng sau bài viết này.