Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có lẽ là một khái niệm hoàn toàn mới với nhiều người. Dẫu vậy, đây cũng là một căn bệnh xuất hiện khá rộng rãi. Đây là căn bệnh liên quan đến cơ bắp. Người mắc phải căn bệnh này thường có cơ bắp yếu hơn người bình thường và kém linh hoạt theo thời gian. Căn bệnh này nếu không được chữa trị kịp thời sẽ dẫn đến những hậu quả vô cùng xấu ví dụ như bại liệt.

Ngày nay, y học chưa có cách để chữa trị hoàn toàn căn bệnh lạ này. Nhưng hiện nay, với sự phát triển vượt bậc thì y học đã cho ra các phương án chữa trị nhằm hạn chế sự phát triển của bệnh, giúp người bệnh có thể tốt hơn rất nhiều. Hãy cùng nhau tìm hiểu về nguyên nhân, dấu hiệu và cách chữa trị cho căn bệnh này nhé.

Hình ảnh về cơ bị loạn dưỡng và cơ bình thường

Bệnh loạn dưỡng cơ và loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Nhóm bệnh loạn dưỡng cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ là nhóm các liên quan đến cơ, gây yếu cơ. Hiện nay người ta đã tìm thấy trên 30 bệnh di truyền về cơ thuộc nhóm bệnh này. Những người mắc phải chứng bệnh này thường gặp trở ngại khi đi đứng hoặc ngồi thẳng. Nếu mắc phải các bệnh về loạn dưỡng cơ thì các dấu hiệu đầu tiên sẽ xuất hiện ngay từ lúc còn nhỏ, một phần ít số bệnh khác sẽ xuất hiện vào độ tuổi trưởng thành. Dưới đây là các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ thường gặp gầm có:

Loạn dưỡng cơ Duchenne: loại bệnh thường gặp nhất, với căn bệnh này, số đông người bệnh sẽ không thể di chuyển ở tuổi 12 và cần sự hỗ trợ của các dụng cụ hô hấp
Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: Căn bệnh này sẽ làm cho cơ mặt – vai – tay và chân kém linh hoạt và yếu dần theo thời gian. Bệnh tiến triển tương đối chậm nhưng có thể phát triển dần dẫn đến bại liệt.
Loạn dưỡng tăng trương lực cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là căn bệnh xuất phát từ những sai sót đối với các gen liên quan đến cách cơ thể giữ cho cơ khỏe mạnh. Căn bệnh này thường gây ảnh hưởng nhiều hơn đối với các bé nam và một số triệu chứng được hình thành sớm (từ thời thơ ấu). Nếu trẻ mắc phải chứng bệnh này, sau một thời gian, việc di chuyển sẽ bị hạn chế. Không chỉ vậy, bệnh nhân còn gặp các vấn đề về hô hấp, các bệnh về tim và phổi.

Trẻ bị loạn dưỡng cơ di chuyển bằng các thiết bị hỗ trợ

Nguyên nhân gây ra bệnh

Nguyên nhân chính gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xuất phát từ sự hình thành và phát triển của gen. Các gen này mang những thông tin mà cơ thể cần để tổng hợp nên protein và chúng thực hiện các chứng năng khác nhau của cơ thể.

Với cơ chế sau đây: Gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (vị trí Xp21.2) bị đột biến. Gen Dystrophin này đóng vai trò bảo vệ các tế bào cơ, giúp cho mạng sợi cơ không bị tổn hại và vững chắc hơn. Những do các đột biến xảy ra với gen Dystrophin gây đột biến, có thể mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn.

Căn bệnh này gặp nhiều ở các bé nam bởi cơ chế di truyền gen bệnh cho con. Các nhà khoa học đã gọi đây là căn bệnh liên quan đến giới tính với nó gắn liền với các nhóm gen, các nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể xác định xem là trai hay gái).

Triệu chứng và biến chứng bệnh

Triệu chứng bệnh

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện từ rất sớm. Nếu các bé gặp phải căn bệnh này thì các bậc phụ huynh nhớ chú ý đến các dấu hiệu đầu tiên trước khi bé 6 tuổi. Một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên chính là cơ bắp chân, chính vì thế, các bé có thể tập đi muộn hơn so với bạn bè cùng trăng lứa.

Ngoài ra, các bé có thể thường xuyên ngã xuống khi đi bộ hoặc gặp khó khăn khi đứng dậy hay leo cầu thang. Sau một thời gian, dáng đi của các bé bị ảnh hưởng như đi lạch bạch hay đi bằng các ngón chân.

Nếu không nhận ra các triệu chứng và chữa trị kịp thời thì bé có thể mất đi khả năng vận động, không thể tự đi lại trước 12 tuổi và có thể chết ở tuổi 20 vì cơ tim bị tổn thương và những bệnh về rối loạn hô hấp.

Một số biến chứng của căn bệnh

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne còn có khả năng phá hỏng tim, phổi và một số bộ phận các của cơ thể. Một số triệu chứng có thể gặp bao gồm:

Cột sống bị vẹo
Cơ bị co rút – cơ bắp chân ngắn và chắc
Đau nhức đầu
Mắc phải các vấn đề về trí nhớ
Hô hấp kém (Khó thở)
Buồn ngủ
Thường xuyên mất tập trung

Vì gặp phải các vấn đề về cơ nên đôi khi bị co rút nhưng nó không hề đau. Chứng bệnh này cũng không làm ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ. Trẻ vẫn có thể kiểm soát được bàng quang và ruột của mình mặc dù trẻ cũng có thể gặp phải chứng rối loạn về vấn đề học tập và hành vi.

Phương pháp điều trị

Vì bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh xuất phát từ các đột biến gen do đó không có loại thuốc nào có thể chữa trị hoàn toàn căn bệnh này. Dù vậy, với một nền y học ngày càng tiên tiến, đã xuất hiện các loại thuốc và một số phương pháp điều trị để làm giảm đi các triệu chứng, bảo vệ cho cơ bắp, hệ hô hấp và tim khỏe mạnh.

Thuốc Eteplirsen: Lại thuốc này được sử dụng để điều trị chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Loại thuốc này được sử dụng bằng hình thức tiêm, nó giúp người bệnh bị đột biến gen giảm đi các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của bệnh. Dù vậy, nó cũng có một số tác dụng phụ như nôn mửa và mất cân bằng.
Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) được cho phép sử dụng để điều trị chứng bệnh này vào năm 2017. Nó trở thành loại thuốc đầu tiên được FDA chấp nhận để triều trị căn bệnh này. Nó giúp cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ duy trì được sức mạnh cơ bắp cũng như duy trì khả năng đi lại của họ. Một số tác dụng phụ thường gặp như bọng mắt, thèm ăn và tăng cân.
Các thuốc huyết áp làm giảm sự tổn thương giúp bảo hệ cơ trong tim

Với các trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne tương đối nặng cần phải phẫu thuật để sửa các cơ bị rút ngắn, điều trị các vấn đề về tim phổi và làm thẳng cột sống.

Biện pháp phòng tránh

Hiện tại chưa có bất kì biện pháp phòng tránh nào cụ thể cho căn bệnh này. Dù vậy để hạn chế cũng như ngăn ngừa chúng ta cần để ý từ những dấu hiệu nhỏ nhất của bé. Nếu gặp phải các dấu hiệu bất thường liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, cần cho bé đi khám bác sĩ để được điều trị một cách sớm nhất.Ngoài ra, vì bệnh gây ảnh hưởng đến tim mạnh nên trẻ cần được khám tim mạch định kỳ (ít nhất 2 năm 1 lần) cho đến khi 10 tuổi và sau đó 1 năm 1 lần.

Với những điều cơ bản trên, chắc hẳn nó đã là biện pháp tốt ưu nhất để giảm thiểu cũng như hạn chế tiến triển của căn bệnh này. Đừng quên tái khám định kỳ để theo dõi sức khỏe của bạn thân vì có thể bạn sẽ bỏ qua cơ hội được mạnh khỏe như người bình thường của mình đấy.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, một căn bệnh không quá phổ biến những mang những nguy hiểm nhất định. Mong răng, với những thông tin cơ bản trên bạn có thể sớm nhận ra các dấu hiệu và chữa trị nó một cách kịp thời nhất. Hãy chú ý hết sức những dấu hiệu cho dù nhỏ nhất để hạn chế những trình trạng xấu nhất. Chúc các bạn luôn mang trong mình một sức khỏe tốt để tận hưởng cuộc sống tươi đẹp này.